Η φαρμακογονιδιωματική, ως η μελέτη των γενετικών πολυμορφισμών που επηρεάζουν την ανταπόκριση ενός ασθενούς στο φάρμακο, είναι μια νέα σχετικά μέθοδος, που υπόσχεται να πραγματοποιήσει το όνειρο του κάθε γιατρού για αποτελεσματικά φάρμακα χωρίς παρενέργειες. Για να επιτευχθεί όμως αυτό, θα πρέπει να γίνουν απαραίτητα εξετάσεις που αφορούν το γονιδίωμα και να αξιοποιηθεί ένας μεγάλος όγκος δεδομένων, χρησιμοποιώντας τη σύγχρονη τεχνολογία. Η διαχείριση μιας τόσο μεγάλης ποσότητας ευαίσθητων προσωπικών δεδομένων, δημιουργεί πολλά ερωτηματικά, κυρίως ως προς τη δυνατότητα να προστατευθεί το απόρρητο των ασθενών. Το απόρρητο, στο νέο πλαίσιο που δημιουργείται, αφενός μεν από την ανάγκη προστασίας των γονιδιωματικών δεδομένων, εξαιτίας του κινδύνου γενετικού στιγματισμού, αφετέρου δε από την ανάγκη για την, όσο το δυνατό, ελεύθερη κυκλοφορία των γενετικών δεδομένων, ώστε να μπορέσει η φαρμακογονιδιωματική να υλοποιήσει τους στόχους της, αντιμετωπίζεται με αντιφατικούς, πολλές φορές, τρόπους. Τα γενετικά δεδομένα επίσης και οι εξειδικευμένες γνώσεις που χρειάζονται για την προσπέλαση της πολυπλοκότητάς τους, δημιουργούν καινούργια διλήμματα σχετικά με την ενημέρωση του ασθενούς κατά το στάδιο της συναίνεσής του, λόγω της μεγάλης ασάφειας των αποτελεσμάτων που μπορεί να προκύψουν. Η κοινοκτημοσύνη που διακρίνει τα γενετικά δεδομένα, δημιουργεί το εύλογο ερώτημα, εάν η ατομική συγκατάθεση είναι αρκετή, ώστε να μην προσβληθεί η αυτονομία και όλων όσοι επηρεάζονται από αυτές τις εξετάσεις, χωρίς να έχουν συναινέσει. Οι εταιρείες που ειδικεύονται στις γενετικές εξετάσεις, εκμεταλλευόμενες ίσως τη πολυδιαφημιζόμενη δυναμική των γενετικών εξετάσεων, απευθύνουν γενετικά τεστ απευθείας στους καταναλωτές, με κίνδυνο παρερμηνείας των αποτελεσμάτων. Τέλος, τα στοχευμένα αποτελεσματικά και στερούμενα ιδιαίτερων παρενεργειών φάρμακα, μπορούν να βελτιώσουν τις γνωστικές λειτουργίες, με αποτέλεσμα την επίταση των γνωσιακών δεξιοτήτων και των ανισοτήτων. Ολοκληρώνοντας, επιχειρείται μια γενική αποτίμηση των βασικών διλλημάτων και θέσεων.
(EL)
Pharmacogenomics, the study of DNA variants which affect a patient's response to medication, is a relatively new method that promises to make every doctor’s dream for effective medicine without side-effects come true. However, in order for this to be achieved, there will need to be mandatory genome testing and utilization of a large volume of data by the use of modern technology. Handling such big amounts of sensitive personal data raises many questions, primarily concerning the ability to protect patient privacy. Privacy, in the new context created by the need for protection of genome testing data, due to the danger of genetic stigma and the need, at the same time, for as much as possible freedom of genetic data so that pharmacogenomics can achieve its goals, is often faced in contradictory ways. Genetic data as well as the specialized knowledge required to overcome their complexity create new dilemmas about informing the patient during the consent phase, because of the great ambiguity of the results that may arise, as well as the shared ownership of the genetic data that distinguishes them, makes us wonder if individual consent is enough for us to not to offend the autonomy of those who are affected by the testing and without giving consent. Companies specialized in genetic testing, by making use, perhaps, of the much advertised power of genetic test, give genetic tests directly to consumers, risking a misinterpretation of the results. Also, specialized, effective medicine that do not have serious side-effects can enhance cognitive abilities and thus increase cognitive skills and inequity. Lastly, there will be a general assessment of the main dilemmas and viewpoints.
(EN)
Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών
